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小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏

发病时间：不清楚

病情描述：小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏

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医生回答

韩左成主治医师三甲

小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，出现一系列的临床表现。

苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，在人体内的主要代谢产物是苯丙酮酸，是人体内的一种非必需氨基酸，能够促进糖类、脂肪和蛋白质的代谢，是人体内的一种重要的营养物质。苯丙氨酸在人体内不能合成，只能通过外界摄入，而且在体内不能合成的部分苯丙氨酸需要由苯丙氨酸羟化酶催化转化为苯丙酮酸。苯丙氨酸羟化酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传疾病，由于苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，出现一系列的临床表现，如智力发育落后、头发由黑变黄、皮肤白皙、汗液和尿液有特殊气味等。治疗方法主要是饮食治疗，低苯丙氨酸饮食是治疗苯丙氨酸羟化酶缺乏症的主要方法，患者需要避免食用含苯丙氨酸的食物，如肉、蛋、奶等，同时还需要遵医嘱补充维生素B12、左旋多巴等药物。

如果患有苯丙氨酸羟化酶缺乏症，建议及时到医院就诊，以免延误病情。在日常生活中，患者应注意饮食健康，可以适当吃富含优质蛋白的食物，比如鸡蛋、牛奶等，但应注意避免食用辛辣刺激的食物，如辣椒、花椒等。

2014-07-26 15:46 举报

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