Wilson-Mikity综合征是一种罕见的先天性代谢疾病，由于有机阴离子转运子家族成员3A1基因突变导致胆汁酸合成障碍和排泄受损。
Wilson-Mikity综合征是有机阴离子转运体3A1基因突变引起的遗传性疾病，该基因编码的蛋白质参与胆汁酸合成与代谢。基因突变干扰了胆汁酸合成过程，造成胆汁酸积累并影响其正常功能。婴儿可能出现皮肤黄疸、瘙痒、脂肪泻、呕吐和生长迟缓等症状。由于未结合胆红素水平持续升高，可引起皮肤黄疸；胆盐缺乏会影响小肠对脂肪的消化吸收，引发脂肪泻；胆盐在体内积聚可能导致瘙痒。
针对此疾病的实验室检测可能包括血清总胆红素测定、直接胆红素测定以及肝功能测试。影像学检查如超声波扫描可以评估肝脏和胆管结构是否异常。治疗通常采用低脂饮食配合口服胆酸补充剂以改善脂肪吸收。当症状严重时，可能需要光疗或药物治疗如拉克替醇来降低胆红素水平。
新生儿应保持良好的卫生习惯，避免接触已知过敏原，同时遵循医嘱调整饮食结构，确保营养均衡，促进健康发育。
2024-01-11 17:55举报
