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小儿Gronblad-Strandberg综合征

医生回答

小儿Gronblad-Strandberg综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病,由于溶酶体酸性水解酶缺乏导致,主要影响脂肪和糖类代谢,临床表现为生长迟缓、肝大、脾肿大和血小板减少。治疗通常采用低脂饮食和补充特定的酶替代疗法。
小儿Gronblad-Strandberg综合征是由于溶酶体酸性水解酶缺乏所引起的,这些酶有助于分解脂肪和糖类分子,从而影响了脂肪和糖类的正常代谢过程。该疾病的典型症状包括生长迟缓、肝大、脾肿大以及血小板减少等。此外,还可能出现贫血、骨骼发育异常等症状。
针对此病症的常规检查项目可能包括血液生化分析、基因检测、溶酶体功能测定和骨髓活检等。治疗策略主要是控制症状并预防并发症,如营养支持治疗和使用特定的溶酶体酶替代疗法。必要时,可遵医嘱使用胰高血糖素样肽-1受体激动剂来改善糖尿病患者的血糖控制。
患儿家属应注意定期监测孩子的生长发育情况,同时关注其营养均衡,避免摄入过多脂肪,以减轻病情对身体的影响。
2024-03-22 14:19 举报

小儿莱施-尼汉综合征的临床特点是男孩发病、智力低下,舞蹈状手足徐动、脑性瘫痪,强迫性自残、攻击性行为和高尿酸血症等,小儿时期发生的嘌呤代谢异常。 2014-07-31 13:08举报

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总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号

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适用药品

精苓口服液

补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华,发育迟缓,注意力不集中,记忆力减退,智力低下等症状的改善。

苯妥英钠片

适用于治疗全身强直-阵孪性发作、复杂部分性发作(精神运动性发作、颞叶癫癎)、单纯部分性发作(局限性发作)和癫癎持续状态。也可用于治疗三叉神经痛,隐性营养不良性大疱性表皮松解(recessive dystrophic epidermolysis bullosa),发作性舞蹈手足徐动症,发作性控制障碍(包括发怒、焦虑失眠的兴奋过度等的行为障碍疾患),肌强直症及三环类抗抑郁药过量时心脏传导障碍等。本品也适用于洋地黄中毒所致的室性及室上性心律失常,对其他各种原因引起的心律失常疗效较差。

巴氯芬片

本品用于缓解由以下疾病引起的骨骼肌痉挛: 1、 多发性硬化、脊髓空洞症、脊髓肿瘤、横贯性脊髓炎、脊髓外伤和运动神经元病。 2、脑血管病、脑性瘫痪、脑膜炎、颅脑外伤

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