首页> 内科 > 风湿免疫科 > 黏多糖贮积症
医生回答
任正新 主治医师 三甲
河西学院附属张掖人民医院 全科
黏多糖贮积症Ⅰ型的诊断需通过尿液分析、血液生化检查及酶活性检测确诊。此疾病由特定基因突变导致多种黏多糖代谢关键酶缺失或活性降低，影响了细胞内生物大分子的降解与回收利用过程中的多个环节。未被完全水解的多聚糖会随着血液循环分布至全身各处，在不同脏器累积并形成特征性的粘多糖沉着。针对Ⅰ型黏多糖贮积症，如果患者出现呼吸困难，则可能需要使用吸氧治疗以改善通气不足。在治疗过程中，患者应保持良好的营养状态，并避免剧烈运动以减少心脏负担。 2023-12-26 07:54 举报
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