小儿半乳糖血症是一种遗传性代谢疾病，由于半乳糖代谢途径中酶的缺乏导致半乳糖无法被正常代谢而积累在体内，引起的一系列临床症状。
小儿半乳糖血症是由于半乳糖代谢过程中关键酶的先天性缺陷，导致半乳糖不能被分解和利用，进而引发一系列生化异常。未被代谢的半乳糖会干扰肝脏对葡萄糖的利用，影响其他物质的代谢过程。典型表现为腹泻、呕吐、黄疸、肝脾肿大等，随着病情进展可能出现生长迟缓、智力低下等症状。
可以通过血液检测来评估患儿体内的半乳糖水平是否偏高；此外还可以通过基因检测来确定是否存在半乳糖代谢相关基因突变。轻至中度的半乳糖血症可通过调整饮食，限制摄入含乳制品的食物以减少半乳糖摄入量进行管理；重症患者可能需要使用拉克替醇片剂进行治疗。
家长应注意监测孩子的生长发育情况，定期带孩子到医院进行随访，确保其营养均衡且避免食用含有乳糖的食物。
2024-02-16 20:48举报
