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小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症

发病时间:不清楚

病情描述:小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症

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医生回答

小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传疾病,是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,从而引起苯丙氨酸代谢异常,是一种常见的氨基酸代谢病。

苯丙氨酸是人体必需的一种氨基酸,主要是在肝脏中合成。苯丙氨酸在人体的主要功能是维持血糖浓度的稳定、促进大脑发育、增强免疫力等。苯丙氨酸羟化酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传疾病,由于苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致酶活性降低,从而引起苯丙氨酸代谢异常,患儿会出现生长发育迟缓、智力低下、皮肤毛发颜色浅等症状。

苯丙氨酸在人体的主要功能是维持血糖浓度的稳定、促进大脑发育、增强免疫力等。苯丙氨酸在人体的主要功能是维持血糖浓度的稳定、促进大脑发育、增强免疫力等。苯丙氨酸羟化酶缺乏症的患儿可以在医生的指导下使用沙丙喋呤、四氢生物蝶呤等药物进行治疗。

如果患儿出现上述症状,建议及时到医院进行检查,明确病因后进行对症治疗。在日常生活中,患儿应注意饮食健康,可以适量食用富含蛋白质的食物,如牛奶、鸡蛋、瘦肉等,但应避免食用辛辣刺激的食物,如辣椒、花椒、芥末等。

2014-07-31 16:09 举报

小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症 患者可能有神经症状和身体上的某些特征举动,如节律性摇晃动作、震颤、腱反射活跃、肌张力增高,重症患者可伴脑性瘫痪,有部分患者婴儿期可合并癫痫发作,多表现为婴儿痉挛症。癫痫发作可随年龄增长而变换发作形式。 2014-07-31 16:09举报

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适用药品

盐酸乙哌立松片

中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态:颈背肩臂综合症,肩周炎,腰痛症;2.用于改善下列疾病所致的痉挛麻痹:脑血管障碍,痉挛性脊髓麻痹,颈椎病,手术后遗症(包括脑、脊髓肿瘤),外伤后遗症(脊髓损伤、头部外伤),肌萎缩性侧索硬化症,婴儿大脑性轻瘫,脊髓小脑变性症,脊髓血管障碍,亚急性脊髓神经症(SMON)及其它脑脊髓疾病。

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生精补髓,益气养血,强脑安神。用于肾精不足、气血两亏所致的头晕、乏力健忘、失眠;神经衰弱症见上述证候者。

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