小儿甲基丙二酸单酰CoA羧基变位酶缺失症检查诊断：
1、血常规检查 白细胞减少、血小板减少和贫血，为巨幼红细胞和巨红细胞贫血、多形核白细胞核分叶过多和血小板减少等。
2、血液和尿液检查 血清钴胺素和叶酸浓度均浓度正常，有代谢性酸中毒，有酮血或酮尿症，有高氨血症和低血糖症。患者尿或血中有大量甲基丙二酸。轻症病例甲基丙二酸水平较低。摄入丙酸和甲基丙二酸前体蛋白或氨基酸会增加甲基丙二酸积聚，甚或引发酮症或酸中毒。部分病例有低甲硫氨酸血症和胱硫醚尿症。
3、羊膜腔穿刺术，可取妊娠中期17-20周通过腹壁取羊水或中期妊娠孕母尿液，测定甲基丙二酸浓度，也可培养羊水细胞中酶活性测定或基因分析，可进行产前诊断。
4、B超可发现肝脏肿大，脑电图异常脑波，智力检查有智力水平落后等表现。
2014-07-31 23:42举报
