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小儿先天性肾上腺皮质增生症

发病时间：不清楚

病情描述：小儿先天性肾上腺皮质增生症

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医生回答

欧澈轩主治医师三甲

小儿先天性肾上腺皮质增生症可采取糖皮质激素替代疗法、盐皮质激素补充、基因治疗、双氢睾酮疗法等治疗措施。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.糖皮质激素替代疗法
糖皮质激素替代疗法通过口服或注射合成的糖皮质激素药物来纠正患者体内缺乏的皮质醇水平。此方法有助于缓解因先天性肾上腺皮质增生导致的电解质紊乱、高血压等症状，因为糖皮质激素能够增强肾脏对钠离子的重吸收，降低血压并维持体内电解质平衡。
2.盐皮质激素补充
盐皮质激素补充是通过口服或注射醛固酮类似物来增加体内醛固酮浓度的一种治疗方法。先天性肾上腺皮质增生患者由于缺乏正常的醛固酮合成而出现低血钠和水肿等问题，此时需要外源性提供足够的醛固酮以帮助身体调节水盐代谢。
3.基因治疗
基因治疗涉及将正常功能的基因引入患者的细胞中，通常采用病毒载体进行传递。对于遗传性疾病的治疗，如小儿先天性肾上腺皮质增生症，其由特定基因突变引起，通过恢复缺失或异常功能的基因表达可恢复正常生理活动。
4.双氢睾酮疗法
双氢睾酮疗法涉及使用5-α还原酶抑制剂提高血液中双氢睾酮的含量。双氢睾酮是一种雄性激素，在某些情况下可以帮助改善男性化特征，但必须谨慎使用以防早熟或其他不良反应发生。
治疗小儿先天性肾上腺皮质增生症需密切监测患者的生长发育及可能发生的副作用，定期评估治疗效果和调整方案。此外，建议患者遵循医嘱合理饮食，保证充足睡眠，有利于病情恢复。 2024-03-20 03:04 举报

于小伟主治医师三甲

天性肾上腺皮质增生症，是由基因缺陷所致的肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶先天性活性缺乏引起的一组常染色体隐性遗传性疾病。由于肾上腺皮质激素合成有关酶缺陷，皮质醇合成部分或完全受阻，使下丘脑-垂体的CRH-ACTH代偿分泌增加，导致肾上腺皮质增生。 2014-10-29 22:35举报

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适用药品

醋酸氢化可的松片

主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。

乌苯美司胶囊

本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干细胞移植后，以及其它实体瘤患者。

腹膜透析液(乳酸盐-G1.5%)

1.用于治疗急性肾功能衰竭; 2.用于治疗慢性肾功能衰竭; 3.用于治疗急性药物或毒物中毒; 4.用于治疗顽固性心力衰竭; 5.用于治疗顽固性水肿; 6.用于治疗电解质紊乱及酸碱平衡失调。

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