根据对光过敏，毁形性皮损，红牙，尿色发红，贫血和脾肿大，结合实验室检查即可确诊。它与红细胞生成性原卟啉症的鉴别是后者血浆和红细胞内原卟啉增加，红细胞在Wood灯下荧光不稳定，呈一过性，无溶血性贫血，皮肤光敏感的持久变化少、轻或缺乏。肝型卟啉症的红细胞内卟啉含量正常，红细胞无荧光。借助卟啉测定和皮损活检可与营养不良型大疱性表皮松解症鉴别。
实验室检查：尿、粪和红细胞I型卟啉增加，尿含大量尿卟啉I和少量粪卟啉I，尿由粉红色到葡萄酒色，大便内粪卟啉I超过尿卟啉I。周围血中网织红细胞增加，骨髓幼红细胞和周围红细胞荧光检查均见稳定的红色荧光。
治疗方案
无满意治疗方法，脾切除和系统皮质类固醇治疗可改善贫血，降低光敏程度。5－磷酸腺苷酸衍化物有一定疗效。β－胡萝卜素常能使皮肤损害与光敏得到缓解。氯喹能使本病化验指标改善。不透光的火棉胶外用可减轻皮肤光敏。
2014-10-31 09:38举报
