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生物素酶缺乏症

发病时间：不清楚

病情描述：生物素酶缺乏症

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医生回答

赵好主治医师三甲

生物素酶缺乏症是一种罕见的遗传代谢疾病，由于生物素酶的活性降低或缺失导致生物素代谢障碍，引起神经、皮肤和发育异常。
生物素酶缺乏症是由于基因突变导致生物素酶活性下降或丧失，影响了生物素的正常代谢过程。生物素在体内参与多种依赖于辅酶四氢生物蝶呤的反应，包括丙氨酸、缬氨酸等生化反应。当生物素酶缺乏时，这些反应受阻，导致中间产物积累和神经系统损伤。生物素酶缺乏症的症状包括智力低下、运动障碍、癫痫发作、皮炎和脱发。智力低下是由大脑功能受损引起的，而运动障碍则源于神经系统的不正常发育。
诊断此病通常需进行血清生物素浓度测定、尿液有机酸分析、脑脊液检查以及基因检测。通过上述检查可确认患者是否存在生物素酶缺乏及其程度。生物素酶缺乏症的治疗主要是补充生物素，常用的治疗方法为口服生物素胶囊。对于特定病例，医生可能会建议使用维生素B复合物或其他营养支持疗法。
患者应保持均衡饮食，避免高脂肪食物，以减少生物素消耗，促进其吸收利用。同时，定期复查和监测病情变化也是必要的。 2024-01-31 16:15 举报

黄华主治医师三甲

"你好
对“多种羧化酶缺乏症”有研究的医生不多吧.我是看过一些期刊上的报道,早期发现用生物素治疗的话,大部分患者的预后是良好的.
其他还没有看到过.这个病应该是离不开生物素的,多种羧化酶缺乏症是由于生物素酶或全羧化酶合成酶缺乏所致的有机酸代谢紊乱疾病,临床主要表现为神经系统及皮肤损害.因为孩子多种羧化酶缺乏,一旦离开生物素就会让与羧化酶相关的反应减弱,身体就会出现神经症状了,所以不能停药." 2014-11-23 23:16举报

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