小儿糖原贮积病Ⅳ型由于分支酶缺陷所致本病为常染色体隐性遗传病，但因患儿绝大多数为男性，故性连锁遗传的可能性尚不能除外。本型患儿临床表现轻重不一：重症在新生儿期即可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难和肝脏增大等症状;轻症病例则常在婴幼儿期因生长迟缓、腹部膨胀等而就诊。由于慢性乳酸酸中毒和长期胰岛素/胰高糖素比例失常，患儿身材明显矮小，骨龄落后，骨质疏松。腹部因肝脏持续增大而显著膨隆;肌肉松弛，四肢伸侧皮下常有黄色瘤可见;但身体各部比例和智能等都正常。患儿时有低血糖发作和腹泻发生。 2014-12-01 22:37举报
