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病情描述：囊性纤维化
医生回答
李焕晨 主治医师 三甲
全科
囊性纤维化主要通过新生儿筛查检测发现。囊性纤维化是由于CFTR基因突变引起的跨膜蛋白功能缺陷，导致多种器官受损。新生儿筛查通常包括针对特定生化指标的血液检测，如免疫反应法检测胎儿乙酰胆碱酯酶水平。该方法利用了CFTR蛋白与胆碱酯酶代谢的关系，以高敏感度和特异度来识别可能携带致病变异的个体。如果家族中有囊性纤维化的患者，则后代患病的风险会增加。此外，环境因素也可能影响囊性纤维病的发生风险，例如孕期母亲感染或暴露于某些化学物质中，都可能导致病情发生概率上升。建议定期进行新生儿疾病筛查，及时诊断和治疗囊性纤维化，可显著改善预后，降低并发症发生率。 2024-01-19 22:15 举报
李岗锋 主治医师 三甲
你好，囊性纤维化是一种侵犯多脏器的遗传性疾病主要表现为外分泌腺的功能紊乱粘液腺增生分泌液粘稠汗液氯化钠含量增高临床上有肺脏、气道、胰腺、肠道、胆道、输精管、子宫颈等的腺管被粘稠分泌物堵塞所引起一系列症状而以呼吸系统损害最为突出。 2015-08-18 16:14举报
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