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小儿结节性硬化综合征怎么回事?

发病时间:不清楚

病情描述:小儿结节性硬化综合征怎么回事?

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你好,这个结节性硬化综合征又称结节性脑硬化Bourneville病 可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病),是源于外胚层的器官发育异常所致病变,属于常染色体显性遗传。TSC1、TSC2突变,近20%的病例基因突变性质不明。这个疾病需要在当地医生指导下控制癫痫发作,对症治疗,并发颅内病变的考虑手术治疗。 2019-04-13 22:28 举报

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上海交通大学医学院附属瑞金医院

总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号

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适用药品

依木兰硫唑嘌呤片

本药与其它药物联合应用于器官移植病人的抗排斥反应,例如肾移植、心脏移植及肝移植,亦减少肾移植受者对皮质激素的需求。本药也可单独使用于严重的风湿性关节炎,系统性红斑狼疮,皮肌炎/多发性肌炎,自体免疫性慢性活动性肝炎,寻常天疱疮,结节性多动脉炎,自体免疫性溶血性贫血,慢性顽固自发性血小板减少性紫癜。

拉莫三嗪片

癫痫 :对12岁以上儿童及成人的单药治疗(简单部分性发作、复杂部分性发作、续发 性全身强直-阵挛性发作和原发性全身强直-阵挛性发作)。目前暂不推荐对12岁以下儿童采用单药治疗,因为尚未得到对这类特殊目标人群所进行的对照试验的相应数据。2岁以上儿童及成人的添加疗法(简单部分性发作、复杂部分性发作、续发性全身强直-阵挛性发作和原发性全身强直-阵挛性发作)。也可用于治疗合并有Lennox-Gastaut综合征的癫痫发作。

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