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苯丙氨酸羟化酶缺乏症的症状？

发病时间：不清楚

病情描述：苯丙氨酸羟化酶缺乏症的症状？

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医生回答

石计朋副主任医师三甲

新乡医学院第一附属医院儿科

该病是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好 2019-05-07 15:22 举报

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