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单基因遗传病基因突变检查是查什么是唐筛吗

发病时间:不清楚

病情描述:单基因遗传病基因突变检查是查什么是唐筛吗

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医生回答

单基因遗传病基因突变检查不是唐筛,而是针对特定基因的检测。
单基因遗传病是指由一个基因突变所引起的一类遗传性疾病,如囊性纤维化、镰状细胞贫血等。通过检测目标疾病的致病基因是否存在突变,可辅助诊断是否患有该种单基因遗传病。而唐氏综合征又称21-三体综合征,是一种由于21号染色体多了一条21号染色体所致的疾病,属于染色体非整倍体疾病。通过对孕妇血清中甲型胎儿蛋白、人绒毛膜以及游离雌三醇浓度进行检测,并结合孕妇年龄、体重等因素,计算出胎儿罹患21-三体综合征的概率。
此外,对于某些罕见或未明确遗传方式的疾病,可能需要进行全外显子组测序或靶向基因panel等深入分析。
在进行单基因遗传病基因突变检查时,应确保选择有资质的医疗机构以获取准确结果,并遵循专业指导完成相应测试。
2024-02-22 23:31 举报

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