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先天性全丙种球蛋白低下血症做什么检查确诊

发病时间:不清楚

病情描述:先天性全丙种球蛋白低下血症做什么检查确诊

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医生回答

先天性全丙种球蛋白低下血症可以通过血液检查、骨髓检查、皮肤试验等方式确诊。

1、血液检查

血液检查包括血常规、血沉、C-反应蛋白等,可以了解患者的肝功能、肾功能、血液情况,有利于医生更好的为患者制定治疗方案。

2、骨髓检查

骨髓检查是通过抽取患者的骨髓进行涂片,观察骨髓细胞的形态和数量,有助于排除其他疾病,如白血病、骨髓纤维化等。

3、皮肤试验

皮肤试验是通过注射少量的抗原,观察皮肤的反应,有助于排除过敏性疾病。

除此之外,还可以进行抗体检测、免疫球蛋白检测等,有利于医生更好的为患者制定治疗方案。

2023-07-25 03:17 举报

先天性全丙种球蛋白低下血症是性联隐性遗传性疾病,其缺陷在于前B细胞分化为B细胞的过程发生障碍。本病仅见于男性,患者反复发生严重的化脓性细菌感染,尤其是上呼吸道及下呼吸道感染,但对毒素及真菌则无特殊易感性。患儿淋巴结发育不良,扁桃体小或缺如,虽反复发生感染,淋巴结及脾脏均不肿大。该病主要是通过球蛋白检查,治疗原则是用替代疗法,补充病人不能产生的抗体。方法是周期性地肌肉注射人血清免疫球蛋白。 2018-08-10 21:54举报

辅助检查:1.血清免疫球蛋白总量少于250mg/dl,IgG少于200mg/dl,IgA、IgM、IgD和IgE均难以测到。
  2.循环中的带有表面Ig或Ia样抗原的B细胞显著减少,这点与常见变异型免疫缺陷病不同。
  3.缺乏同种血球凝集素或效价很低。
  4.对菌苗接种抗体反应极低或缺如。
  5.外周血中淋巴细胞数值正常,其中T细胞的百分比上升,而B细胞很少(<0.5%)或缺如。T/B细胞比值上升。
  6.细胞免疫功能正常。
  淋巴结及扁桃体活检 缺乏生发中心和浆细胞(而骨髓中有正常量的前B细胞)。
2009-07-22 06:49举报

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总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号

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适用药品

乌苯美司胶囊

本品可增强免疫功能,用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗,老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后,以及其它实体瘤患者。

磷酸芦可替尼片

用于中危或高危的原发性骨髓纤维化(PMF)(亦称为慢性特发性骨髓纤维化),真性红细胞增多症继发的骨髓纤维化(PPV-MF)或原发性血小板增多症继发的骨髓纤维化(PET-MF)的成年患者,治疗相关疾病相关脾肿大或疾病相关症状。

甲氨蝶呤片

1.各型急性白血病,特别是急性淋巴细胞白血病、恶性淋巴瘤、非何杰金氏淋巴瘤和簟样肉芽肿、多发性骨髓病;2.头颈部癌、肺癌、各种软组织肉瘤、银屑病;3.乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、恶性葡萄胎、绒毛膜上皮癌、睾丸癌。

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