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糖原累积症1型叫什么？

发病时间：不清楚

病情描述：糖原累积症1型叫什么？

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医生回答

付颖瑜三甲

Ⅰ型糖原贮积病临床最常见，由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶，不能将6-磷酸葡萄糖水解为葡萄糖。主要表现：

(1)空腹诱发严重低血糖患儿出生后即出现低血糖，惊厥以至昏迷。长期低血糖影响脑细胞发育，智力低下，多于2岁内死亡。

(2)伴酮症和乳酸性酸中毒。

(3)高脂血症，臀和四肢伸面有黄色瘤向心性肥胖，腹部膨隆，体型呈“娃娃”状。

(4)高尿酸血症。

(5)肝细胞和肾小管上皮细胞大量糖原沉积。新生儿期即出现肝脏肿大，肾脏增大。当成长为成人，可出现单发或多发肝腺瘤，进行性肾小球硬化、肾功能衰竭。

(6)生长迟缓，形成侏儒状态。这种情况属于异形糖原累积病，这个是有遗传因素的导致的，最主要的都是饮食治疗，维持血糖在正常范围，防止低血糖引起的代谢紊乱和并发症。要限制乳糖、果糖、蔗糖的摄入。 2019-09-07 17:40 举报

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