此病临床表现数月婴儿即可发病,表现为小关节肿胀,变形和疼痛,皮下结节见于关节周围和皮下组织,眼睑,脊柱,面部等突出部位,也可在喉部形成喉喘鸣,哭声嘶哑,呼吸和发音困难等特征性病征,多数患儿有中枢神经系统受累,表现运动障碍,肌张力低下,腱反射消失,吞咽困难,进行性智力发育障碍,平时易有呼吸道感染。另外,患儿还有肝脏肿大,周期性发热,眼底黄斑有轻度樱桃红色点,中心凹水肿等症状。病理可见关节周围软组织和皮肤及皮下组织的其他受压部位,有管状或结节状肿块,在体壁和内脏的浆膜面有油脂状带黄色的斑点。本病无特殊治疗方法,给予对症处理,及时纠正患者病理状态,延缓病情发展。疾病早期行骨髓移植可能有效。 2019-09-26 19:12举报