海洋性贫血，也被称为珠蛋白生成障碍性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病，由于珠蛋白基因突变导致血红蛋白的组成异常，引起红细胞寿命缩短。该疾病主要分布在地中海沿岸、非洲和东南亚等沿海地区，因此得名“海洋性贫血”。
海洋性贫血是由于珠蛋白基因突变引起的遗传性溶血性贫血疾病，其病因主要是编码珠蛋白肽链的基因缺陷，使一种或几种珠蛋白数量减少或缺乏，影响了血红素合成酶系的功能，从而导致血红蛋白的合成不足或异常。海洋性贫血的症状包括贫血、黄疸、脾脏肿大以及发育迟缓等。其中贫血可能导致呼吸困难、疲劳等症状；黄疸则可能伴随瘙痒、尿色深黄等现象。
针对海洋性贫血的诊断通常需要进行血常规、血红蛋白电泳分析、血生化检查、骨髓穿刺涂片检查等。通过上述检查可确定是否存在贫血及其类型，同时评估肝肾功能是否受到影响。海洋性贫血的治疗主要包括输血和铁螯合剂的应用。输血可以纠正贫血，而铁螯合剂则用于去除过多的铁负荷。
患者应保持良好的生活习惯，避免感染，定期复查，以监测病情变化。
2024-01-17 06:58 举报
