小儿囊性纤维化是一种遗传性基因突变导致的慢性疾病，主要影响肺部和消化系统功能，导致黏稠分泌物积聚，引起感染和呼吸困难。该疾病需要综合管理，包括药物治疗、营养支持和肺部护理。
小儿囊性纤维化是由于CFTR基因编码的蛋白质功能异常引起的，这种蛋白质通常帮助调节体内盐分和水分进出细胞，从而控制体液浓度和分泌物粘稠度。但CFTR蛋白异常会导致氯离子转运障碍，引发一系列生理反应，如黏膜上皮细胞过度分泌黏液等。典型表现为慢性咳嗽、痰多、呼吸困难、反复肺部感染以及生长发育迟缓。此外还可能出现腹泻、营养不良等症状。
可以通过血常规、胸部X线检查、高分辨率CT扫描、囊性纤维化基因检测、胰腺外分泌功能测定等来确诊。治疗措施主要包括抗生素治疗以预防和治疗呼吸道感染、支气管扩张剂以改善肺功能、肠道微生物群调节以及营养支持。对于特定患者，可考虑使用吸入性糖皮质激素。
患儿家属应密切关注孩子的病情变化，定期带孩子到医院复查，同时注意保持室内空气流通，避免接触过敏原，保证充足的休息和均衡饮食，有助于减轻症状并促进健康恢复。
2024-01-24 20:45 举报
