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先天性丙酮酸激酶缺乏症怎么治

发病时间:不清楚

病情描述:先天性丙酮酸激酶缺乏症怎么治

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医生回答

先天性丙酮酸激酶缺乏症可以通过饮食疗法、维生素B6、叶酸、维生素B12、铁剂等方法进行治疗。如果症状没有改善或者加重,应尽快就医。
1.饮食疗法
患者可适当食用富含碳水化合物的食物如土豆、红薯等来补充能量。碳水化合物经消化道吸收后可为机体提供一定的热量,进而改善由能量不足引起的乏力、头晕等症状。
2.维生素B6
通过口服维生素B6制剂增加体内该物质含量,通常起始剂量为每日50-100mg,视个体差异调整。维生素B6参与多种代谢过程包括氨基酸转氨作用及脂肪酸合成等,在促进蛋白质合成方面发挥重要作用;对于PKU患者而言有助于减轻高苯丙氨酸血症相关神经损害风险。
3.叶酸
通过口服叶酸片提高体内叶酸水平,初始剂量从每天5mg开始逐渐增加至所需量。叶酸是DNA合成所必需的辅因子之一,在细胞分裂过程中起到关键作用;对减少PKU患者因遗传缺陷导致的巨幼细胞性贫血有积极作用。
4.维生素B12
可通过注射维生素B12注射液的方式给药,具体剂量需根据医嘱而定。维生素B12是红细胞生成不可缺少的物质,能促进叶酸利用和核酸合成;适用于治疗PKU患者的巨幼红细胞性贫血。
5.铁剂
铁剂可以通过口服或静脉注射方式给予,剂量和频次依据贫血程度确定。铁是血红蛋白合成所必需的元素,能够纠正PKU患者由于长期低蛋白摄入所致缺铁性贫血。
先天性丙酮酸激酶缺乏症是一种罕见的遗传性血液病,需要综合考虑营养支持治疗。建议定期监测电解质平衡,避免高糖饮食,以免加重病情。
2024-01-15 12:27 举报

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适用药品

肠内营养乳剂 (TPF)

本品可作为全部营养来源或营养补充剂提供给无法正常进食的病人,尤其是不能耐受大容量喂养或需要高能量的病人。适用于以下情况:高分解代谢状况、液体入量受限(如心功能不全病人)、恶液质、厌食症、康复期、咀嚼或吞咽困难以及营养不良病人的术前准备。本品含丰富的膳食纤维,有利于维持患者肠道结构和功能,适于长期应用。

硫唑嘌呤片

1.急慢性白血病,对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好,作用快,但缓解期短;2.后天性溶血性贫血特发性血小板减少紫癜,系统性红斑狼疮;3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎(与自体免疫有关的肝炎)、原发性胆汁性肝硬变;4.甲状腺机能亢进,重症肌无力;5.其他:慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎,增殖性肾炎,Wegener氏肉芽肿等。

腺苷钴胺片

主要用于巨幼红细胞性贫血,营养不良性贫血、妊娠期贫血、多发性神经炎、神经根炎、三叉神经痛、坐骨神经痛、神经麻痹。也可用于营养性疾患以及放射线和药物引起的白细胞减少的辅助治疗。

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