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什么是遗传性血色病

发病时间:不清楚

病情描述:什么是遗传性血色病

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医生回答

遗传性血色病是一种罕见的遗传代谢疾病,由于基因突变导致体内铁代谢障碍,铁超载引起器官功能损害。
遗传性血色病是由于HFE基因突变引起的铁代谢异常,导致铁吸收增加,但无法有效排出体外,造成铁在肝脏和其他组织中的过度积累。该疾病可能导致皮肤色素沉着、内分泌紊乱、肝硬化等。其中,内分泌紊乱可能引发糖尿病,而肝硬化则会导致腹水、黄疸等症状。
为确诊遗传性血色病,医生可能会建议进行血常规、血清铁蛋白测定、转铁蛋白饱和度检测以及骨髓活检等检查项目。治疗遗传性血色病通常需要使用去铁胺、地拉罗司等药物降低铁负荷,对于晚期患者,可考虑脾脏切除术以减少铁吸收。
患者应避免摄入高铁食物,如红肉和贝类,以减轻铁负荷,同时定期监测铁水平并接受专业指导。
2024-02-29 11:55 举报

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总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号

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适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

吲哚美辛巴布膏

用于缓解局部软组织疼痛,如 (1)运动创伤(如扭伤、拉伤、肌腱损伤等)引起的局部软组织疼痛。 (2)慢性软组织劳损(如颈部、肩背、腰腿等)所致的局部酸痛。 (3)骨关节疾病(如颈椎病、类风湿性关节炎风湿性关节炎肩周炎等)的局部对症止痛治疗。

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

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