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白化病是什么病遗传方式

医生回答

白化病是一种常染色体隐性遗传病,由父母双方均携带致病基因而遗传给后代。
白化病是由于酪氨酸酶缺乏导致黑色素合成障碍所致。当父母双方都携带有该疾病的突变基因时,他们有50%的概率将此基因传给下一代,从而引发白化病。白化病患者的主要症状包括皮肤、毛发和眼睛颜色异常浅淡,易晒伤,对紫外线敏感,可能导致皮肤癌的风险增加。此外,患者还可能出现视力减退、畏光等症状。
确诊白化病通常需要进行眼科检查、皮肤活检以及血常规等实验室检查。眼科检查可以评估患者的视力和眼底情况,皮肤活检则有助于确定色素细胞的数量和分布。针对白化病目前尚无根治方法,但可以通过防晒措施来减少日晒引起的伤害。建议使用高倍数防晒霜、戴帽子和遮阳伞等物理防护措施,同时避免在阳光强烈时段外出。
对于白化病患者及其家属,应加强日常保护措施,如避免长时间暴露于紫外线下,以降低皮肤癌风险。另外,定期眼科检查也非常重要,以便及时发现并处理可能影响视力的问题。
2024-06-17 18:13 举报

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本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前,患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平,EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误,如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。

疾病百科 · 常染色体隐性遗传病

常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性,则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。  [查看详情]

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