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小儿先天性外胚层发育不良综合是不是遗传

发病时间：不清楚

病情描述：小儿先天性外胚层发育不良综合是不是遗传

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张碧云主治医师三甲

广州医科大学附属第一医院儿科

小儿先天性外胚层发育不良综合征为常染色体显性遗传病，与家族史有关。
小儿先天性外胚层发育不良综合征是由基因突变引起的，涉及多个与外胚层发育相关的基因，如PTCH1、SUFU等。这些基因的突变可能导致外胚层组织发育不全，进而影响皮肤、毛发、指甲和牙齿的正常生长。由于该病的遗传模式为常染色体显性遗传，意味着只要一个异常基因被遗传给患者，就有可能出现症状。因此，有家族史的人患该病的风险会增加。
该疾病还可能与其他因素如环境暴露或某些药物的影响有关，但这些因素在大多数情况下并不常见。
对于小儿先天性外胚层发育不良综合征，建议定期进行基因检测以评估风险，并遵循专业医生的指导进行产前诊断。同时，保持良好的生活习惯，避免接触已知的致畸物质，有助于降低患病风险。 2024-05-24 16:42 举报

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