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软骨发育不全1043突变严重吗

发病时间:不清楚

病情描述:软骨发育不全1043突变严重吗

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医生回答

软骨发育不全1043突变可能导致严重的骨骼畸形和身高受限,是较为严重的遗传性疾病。
1043位点突变位于软骨发育不全基因中,此突变可能导致蛋白质功能异常,影响软骨细胞的正常生长和分化,从而导致骨骼发育异常,表现为短肢型侏儒症。由于骨骼畸形和身高受限,患者的生活质量会受到严重影响,且存在较高的遗传风险,因此该突变被认为是较为严重的。对于确诊的患者,应定期进行医学评估,并在必要时接受治疗干预,以改善生活质量。
部分轻度变异可能不会引起明显的症状或仅轻微影响身体发育,但这些变异仍需密切监测。
建议携带者进行遗传咨询和产前诊断,以便及时采取措施预防或减少后代患病的风险。同时,保持良好的生活习惯、均衡饮食和适量运动也有助于维持身体健康。
2024-06-07 11:58 举报

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双蚁祛湿通络胶囊

补肝肾、益气血、活血通络、祛风除湿的功能,临床用于改善肝肾两亏、气血不足引起的腰膝冷痛、肢气肿胀、麻木不仁、酸软乏力屈伸不利痹证症状。

氨肽素硫酸锌片

用于小儿食欲不振、偏食、厌食缺锌引起的侏儒症等。

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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