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小儿先天性高氨血症是否需要治疗呢

发病时间：不清楚

病情描述：小儿先天性高氨血症是否需要治疗呢

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医生回答

吴泽霖副主任医师三甲

广州医科大学附属第一医院儿科

小儿先天性高氨血症需要治疗。
小儿先天性高氨血症是因为肝脏中参与尿素合成的酶缺乏导致的，此时血液中的氨不能被正常代谢为尿素，从而积累在体内，引起中枢神经系统损伤。该疾病可以通过特殊饮食控制以及口服或注射维生素B6进行治疗，严重情况下可能需肝脏移植。
如果患儿存在肝功能异常、胆红素水平升高，则应考虑是否存在遗传代谢性疾病引起的黄疸。因为这些疾病可能导致肝细胞摄取、结合和排泄胆红素的能力降低，进而引发黄疸。
对于小儿先天性高氨血症，家长应注意监测孩子血液中的氨浓度，并定期带孩子到医院进行评估和管理。同时，在医生指导下调整饮食结构，确保营养均衡，避免摄入可能加重病情的食物。 2024-05-24 16:42 举报

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