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小儿血友病是不是遗传病呢

发病时间:不清楚

病情描述:小儿血友病是不是遗传病呢

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医生回答

小儿血友病是遗传病,因为其由父母传递给子女的基因突变所致。
小儿血友病的遗传方式为X染色体连锁隐性遗传,因为其致病基因位于X染色体上,当母亲携带致病基因,父亲为致病基因携带者或患者时,儿子有50%的概率患病,女儿则是致病基因携带者。这种遗传模式使得男性更容易患病,女性则可能作为携带者将疾病传给下一代。
如果家族中有血友病患者,则意味着存在携带致病基因的风险。但并非所有携带致病基因的人都会发病,取决于是否同时存在另一突变。
对于小儿血友病,关键是要早期诊断和治疗,以减少出血事件的发生,并提高生活质量。定期监测凝血功能、避免剧烈运动以及在医生指导下使用止血药物也是必要的预防措施。
2024-05-24 16:42 举报

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适用药品

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本品对缺乏人凝血因子Ⅷ所致的凝血机能障碍具有纠正作用,主要用于防治甲型血友病和获得性凝血因子Ⅷ缺乏而致的出血症状及这类病人的手术出血治疗。

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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中枢性尿崩、夜间遗尿血友病等,也用于肾尿液浓缩功能的测试。

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