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小儿脊髓性肌萎缩是不是遗传病

发病时间:不清楚

病情描述:小儿脊髓性肌萎缩是不是遗传病

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医生回答

小儿脊髓性肌萎缩是常染色体隐性遗传病。
小儿脊髓性肌萎缩是由SMNl基因突变导致的,该基因位于5q31.1染色体上,其突变导致运动神经元存活蛋白表达减少或缺失,进而影响运动神经元的功能和存活,进而引发一系列临床症状。由于该疾病是由一个致病基因的突变所致,因此符合常染色体隐性遗传的特点。
除了父母双方均为携带者外,若母亲为健康携带者且父亲为新发突变,则子代患病概率较低。
针对小儿脊髓性肌萎缩,建议开展家族史调查、基因检测等遗传咨询工作,以评估风险并指导生育决策。
2024-05-27 15:45 举报

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适用药品

盐酸乙哌立松片

中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态:颈背肩臂综合症,肩周炎,腰痛症;2.用于改善下列疾病所致的痉挛麻痹:脑血管障碍,痉挛性脊髓麻痹,颈椎病,手术后遗症(包括脑、脊髓肿瘤),外伤后遗症(脊髓损伤、头部外伤),肌萎缩性侧索硬化症,婴儿大脑性轻瘫,脊髓小脑变性症,脊髓血管障碍,亚急性脊髓神经症(SMON)及其它脑脊髓疾病。

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

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