黏脂贮积症是常染色体隐性遗传病。
此疾病是由于特定基因突变导致的遗传性疾病，这些基因控制着关键的酶，其功能缺失或异常导致中性黏多糖在体内积累，进而引发一系列临床表现。由于遗传方式为常染色体隐性遗传，意味着两个致病基因拷贝均需存在才表现为疾病，故为隐性遗传病。
黏脂贮积症还可能包括Ⅰ型、ⅡA型、ⅡB型等亚型，每种亚型的病因和遗传方式各不相同。例如，Ⅰ型属于X-连锁隐性遗传病，由位于X染色体上的编码硫酸酯酶的基因突变所致。
针对黏脂贮积症，应遵循医嘱进行定期体检和监测病情变化，以早期发现和处理潜在并发症。患者家属也应注意避免近亲结婚，并接受遗传咨询以评估风险。
2024-05-20 15:50 举报
