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小儿先天性高氨血症可不可以治愈呢

发病时间：不清楚

病情描述：小儿先天性高氨血症可不可以治愈呢

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医生回答

张碧云主治医师三甲

广州医科大学附属第一医院儿科

小儿先天性高氨血症无法完全治愈，但可通过饮食控制和低蛋白摄入缓解症状。
小儿先天性高氨血症是由于肝脏中参与尿素合成的酶缺乏或活性降低导致的，这些酶包括鸟氨酸脱羧酶、瓜氨酸绕氨酶等，它们在肝细胞内催化一系列反应产生尿素，以清除血液中的氨。该病为遗传性疾病，患者因基因突变导致酶活性下降或缺失，无法正常代谢产生的氨，从而引起血氨水平升高。虽然目前没有特效治疗方法，但通过饮食控制和低蛋白摄入可以显著改善病情，减少并发症的发生。
对于严重的病例，如果出现急性脑病发作，则需要紧急降氨治疗，例如使用精氨酸或天冬氨酸来促进体内氨的代谢。
需要注意的是，在治疗小儿先天性高氨血症的过程中，应密切监测患儿的血氨水平，并定期评估其生长发育状况。同时，家长还应注意避免给予可能增加氨负荷的食物，如肉类和乳制品。 2024-05-24 16:42 举报

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