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迟发性皮肤卟啉病是不是遗传病呀

发病时间：不清楚

病情描述：迟发性皮肤卟啉病是不是遗传病呀

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医生回答

贾金靖副主任医师三甲

广东省中医院皮肤科

迟发性皮肤卟啉病是遗传病，因为该疾病与特定基因突变有关，属于常染色体显性遗传。
迟发性皮肤卟啉病是由于血红素生物合成过程中某些酶缺乏导致的代谢障碍性疾病，与特定基因突变有关。由于基因突变导致酶活性降低或丧失，进而影响血红素的合成，使得卟啉前体在体内积累，引发相应的临床症状。该病的遗传方式为常染色体显性遗传，意味着只要一个异常基因被遗传给患者，就会表现出疾病特征。
除上述提及的遗传因素外，还应考虑环境因素的影响，如药物摄入、酒精滥用等，这些都可能导致皮肤卟啉病的发生。
对于迟发性皮肤卟啉病，建议定期监测血液中卟啉水平，并避免可能诱发疾病的诱因，如阳光直射和酒精摄入。 2024-05-11 21:59 举报

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迟发性皮肤卟啉病遗传病性疾病

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适用药品

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1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。

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