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结节性硬化基因突变会遗传给孩子吗

医生回答

结节性硬化症是由TSC1或TSC2基因突变引起的常染色体显性遗传病,因此存在将突变传给孩子的风险。
结节性硬化症是由于TSC1或TSC2基因突变导致的常染色体显性遗传病。常染色体显性遗传意味着只要从一个父母那里继承了一个异常基因,就有50%的概率将疾病传给孩子。由于结节性硬化症是由基因突变引起的,所以当父母一方有突变时,孩子也有可能获得相同的突变。
若双亲均为结节性硬化症患者,则子女患病的风险为75%,因为在这种情况下,每个孩子都有三种可能的基因组合:两个正常基因、一个正常基因和一个异常基因、两个异常基因。只有最后一个组合会导致疾病,但概率高达3/4。
结节性硬化症是一种慢性疾病,需要长期管理,并定期监测任何新出现的症状或变化。为了降低后代遗传风险,建议携带致病变异的夫妇在生育前接受遗传咨询,并考虑使用遗传检测技术评估其子代的风险。
2024-05-14 18:51 举报

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适用药品

依维莫司片

依维莫司适用于治疗以下患者:1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的(中度分化或高度分化)进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症(TSC)相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤(SEGA)成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解(即SEGA肿瘤体积的缩小)来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。

盐酸乙哌立松片

中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态:颈背肩臂综合症,肩周炎,腰痛症;2.用于改善下列疾病所致的痉挛麻痹:脑血管障碍,痉挛性脊髓麻痹,颈椎病,手术后遗症(包括脑、脊髓肿瘤),外伤后遗症(脊髓损伤、头部外伤),肌萎缩性侧索硬化症,婴儿大脑性轻瘫,脊髓小脑变性症,脊髓血管障碍,亚急性脊髓神经症(SMON)及其它脑脊髓疾病。

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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