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小儿先天性高氨血症可否根治呢

发病时间：不清楚

病情描述：小儿先天性高氨血症可否根治呢

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医生回答

张碧云主治医师三甲

广州医科大学附属第一医院儿科

小儿先天性高氨血症无法根治。
小儿先天性高氨血症是由基因突变引起的遗传性疾病，其病因涉及到多个基因的突变，这些基因编码的酶在肝脏中参与尿素合成的过程。由于这些酶的缺失或功能异常，肝脏无法正常代谢体内的氨，导致血液中的氨水平升高。虽然可以通过饮食控制和药物治疗来缓解症状，但并不能改变基因突变的本质，因此无法根治。
对于轻度症状且无并发症的小儿先天性高氨血症患者，在经过及时、规范的治疗后，病情可能得到较好控制，甚至达到临床治愈的效果。
需要注意的是，如果患儿出现呕吐、嗜睡等症状，应立即就医以避免脑损伤的发生。此外，定期监测患儿的生化指标和神经系统发育状况也是必要的。 2024-05-24 16:42 举报

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