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病情描述：苯丙酮尿症严重吗
医生回答
支炬 主治医师 三甲
小儿内科
苯丙酮尿症是严重的遗传性疾病，需要及时的专业医疗管理。苯丙酮尿症是由基因突变引起的氨基酸代谢异常，导致患者无法有效代谢苯丙氨酸，从而积累在体内的有害物质，对中枢神经系统造成损伤。该疾病可能导致智力低下、运动发育迟缓等严重后果，因此被列为严重的遗传性疾病。但若患者能够早期诊断，并通过饮食控制减少苯丙氨酸摄入，则可以减轻症状，甚至达到正常的生活质量。由于苯丙酮尿症可能影响智力发展，建议定期监测血液中苯丙氨酸水平，以确保治疗效果和患儿健康。 2024-04-16 13:15 举报
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