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病情描述：先天性软骨发育不全是侏儒症吗
医生回答
杨旭斌 副主任医师 三甲
中山大学附属第三医院 内分泌与代谢病学科
先天性软骨发育不全是侏儒症。先天性软骨发育不全是由于2号染色体上与软骨发育相关的基因突变所致，导致身体各部位的软骨不能正常发育，进而影响骨骼生长，使身高明显低于同龄人，符合侏儒症的特征。此外，还有可能是因为遗传代谢疾病、激素分泌异常等引起的侏儒症。先天性软骨发育不良患者需要定期监测身高增长情况，并在医生指导下使用重组人生长激素进行治疗。 2024-05-24 16:38 举报
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