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小儿先天性肾上腺皮质增生症是不是遗传的

发病时间：不清楚

病情描述：小儿先天性肾上腺皮质增生症是不是遗传的

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医生回答

张海菊副主任医师三甲

武汉大学人民医院儿科

小儿先天性肾上腺皮质增生症是常染色体隐性遗传病，通常由父母双方的基因突变引起。
小儿先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病，其遗传方式为父母双方各提供一个致病基因，当父母双方都是致病基因的携带者时，他们生育患病孩子的概率为25%。该疾病的发生与特定的基因突变有关，这些突变会导致21-羟化酶活性降低，从而影响肾上腺皮质激素的合成。由于该病的遗传模式，有家族史的人群患此病的风险会增加。
此外，还应注意的是，如果患者存在肾上腺结核、巨球蛋白血症等疾病，也可能导致肾上腺皮质功能减退，但这些情况比较少见。
针对小儿先天性肾上腺皮质增生症，建议定期监测电解质水平和皮质类固醇含量，以早期发现和治疗可能的激素不耐受或代谢异常。同时，保持良好的生活习惯，避免过度疲劳和应激反应，有助于减少病情发作风险。 2024-05-24 16:42 举报

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适用药品

醋酸氢化可的松片

主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。

康复新液

通利血脉，养阴生肌。内服：用于淤血阻滞，胃痛出血，胃、十二指肠溃疡；以及阴虚肺痨，肺结核的辅助治疗。外用：用于金疮、外伤、溃疡、瘘管、烧伤、烫伤、褥疮之创面。康复新液

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