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抗维生素d佝偻病属于多基因遗传病吗

医生回答

抗维生素D佝偻病是由单个致病基因引起的X连锁显性遗传病,不属于多基因遗传病。
抗维生素D佝偻病是由于编码1α-羟化酶的基因突变所致,该酶负责将25-羟维生素D转化为具有活性的1,25-二羟维生素D,缺乏这种关键物质会导致钙吸收不足,引起骨骼发育异常。由于该疾病是由单个基因突变引起的,而非多个基因的协同作用,因此它不属于多基因遗传病。
但需要注意的是,在某些罕见情况下,可能会出现基因突变或表观遗传学改变导致的非典型抗维生素D佝偻病表现,此时可能与多基因遗传有关。
虽然抗维生素D佝偻病通常由单个基因突变引起,但个体在特定环境因素的影响下也可能表现出不同程度的症状,建议定期监测血钙水平,并注意均衡饮食以确保足够的维生素D摄入。
2024-06-12 18:46 举报

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总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号

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适用药品

维生素D滴剂

用于预防和治疗维生素D缺乏症,如佝偻病等。

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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强筋壮骨,和胃健脾。用于治疗和预防小儿佝偻病、软骨病;对小儿多汗、夜惊食欲不振消化不良、发育迟缓也有治疗作用。

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