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遗传性果糖不耐受症是不是遗传病

发病时间:不清楚

病情描述:遗传性果糖不耐受症是不是遗传病

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医生回答

遗传性果糖不耐受症是一种由基因突变引起的常染色体隐性遗传病,主要影响肝脏对果糖的代谢。
遗传性果糖不耐受症是由于肝脏内缺乏特定的酶类,导致摄入的果糖无法被正常代谢。这主要是因为肝脏中存在多种与果糖代谢相关的酶,如果糖二磷酸醛缩酶A、果糖激酶等,当这些酶的编码基因发生突变时,会导致相应酶活性降低或丧失,从而使肝脏无法有效利用和代谢果糖,最终引发一系列临床症状。
此外,还应注意患者是否存在先天性代谢异常,如半乳糖血症,这也属于一种遗传性疾病,可能会影响肝脏对果糖的代谢。
因此,对于遗传性果糖不耐受症患者,应避免食用高果糖食物,并定期监测血液中的果糖水平,以预防潜在的健康风险。
2024-05-30 13:33 举报

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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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