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先天性肾上腺皮质增生症基因检测能确诊吗

发病时间:不清楚

病情描述:先天性肾上腺皮质增生症基因检测能确诊吗

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医生回答

先天性肾上腺皮质增生症基因检测通常能确诊。
先天性肾上腺皮质增生症是一种遗传性疾病,通过基因检测可以确定患者是否携带相关基因突变,从而确诊该病。但考虑到该病的复杂性和多样性,建议在专业医生指导下进行诊断和治疗。
先天性肾上腺皮质增生症还可能需要结合血清电解质、ACTH刺激试验等实验室检查以及影像学检查结果来综合评估。
对于先天性肾上腺皮质增生症,重点是监测电解质平衡和激素水平,并遵循医嘱使用糖皮质激素替代治疗。同时,患者应保持均衡饮食,避免高盐摄入,以减少电解质紊乱的风险。
2024-05-24 16:38 举报

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适用药品

醋酸氢化可的松片

主要用于治疗肾上腺皮质功能减退的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。

尼妥珠单抗注射液

本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前,患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平,EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误,如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。

腹膜透析液(乳酸盐-G1.5%)

1.用于治疗急性肾功能衰竭; 2.用于治疗慢性肾功能衰竭; 3.用于治疗急性药物或毒物中毒; 4.用于治疗顽固性心力衰竭; 5.用于治疗顽固性水肿; 6.用于治疗电解质紊乱及酸碱平衡失调。

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