-

首页> 待分诊

什么是严重遗传性疾病

发病时间:不清楚

病情描述:什么是严重遗传性疾病

其他人还在看
缺陷精子率多少正常 牙齿畸形畸形 6号胚胎染色体三体 流产组织 染色体畸变检测报告怎样看 精子畸形率高是不是容易畸形 什么原因导致染色体2号三体

医生回答

严重遗传性疾病是指由遗传物质改变引起并遵循遗传规律传递给后代的疾病。
严重遗传性疾病是由基因突变或其他遗传因素导致的疾病,这些疾病通常会通过家族遗传方式传播。由于遗传物质的异常,如染色体畸变、基因缺失或点突变等,使得特定蛋白质的功能缺陷或丧失,从而影响细胞分化、生长调控及其他生命活动过程。不同类型的严重遗传性疾病可能具有独特的临床表现,但也有许多共性特征。典型的症状包括但不限于:身体畸形、智力低下、运动障碍、代谢紊乱以及生殖系统功能障碍等。
针对严重遗传性疾病的诊断通常需要一系列的实验室检测与影像学评估。常用的检查项目包括血液生化分析、基因测序、染色体分析、超声心动图以及脑部MRI扫描等。严重遗传性疾病的治疗策略因具体疾病而异,通常涉及药物管理、手术矫正以及康复训练。例如,对于某些遗传性代谢疾病,可以使用低苯丙氨酸饮食或酶替代疗法;而对于一些先天性心脏病,则需进行心脏手术。
面对严重的遗传性疾病,建议患者及其家属积极参与医学咨询,了解疾病特点及预后情况,同时关注心理健康,接受适当的教育和职业指导,以最大限度地提高生活质量。
2024-04-17 20:45 举报

症状自查热门
总是觉得不舒服,又不知道是什么问题?赶紧自查一下吧,265000人都在用!
相关问题 查看更多>>

小儿急性呼吸衰竭是不是遗传性疾病

肺癌是不是遗传性疾病

精神病是遗传性疾病吗

什么是严重遗传性疾病

地中海贫血这个问题是一种遗传性疾病,分为α地贫和β地贫。由于携带地贫基因的类型和多少不同,严重程度也不相同。轻型地贫没有贫血或轻微贫血,可以和正常人一样生活,基本不影响寿命。重型地贫需要反复输血纠正重度贫血,对寿命有影响地中海贫血这个问题较难治愈,但

染色体畸变 缺陷 智力低下
推荐医院

北京协和医院

北京市东城区帅府园一号

三级甲等 综合医院 公立

中国人民解放军总医院

北京市海淀区复兴路28号

三级甲等 综合医院 公立

贵州省第二人民医院

贵阳市新添大道南段206号

三级 综合医院 公立

北京大学第三医院

北京市海淀区花园北路49号

三级甲等 综合医院 公立

上海交通大学医学院附属瑞金医院

总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号

三级甲等 综合医院 公立

适用药品

乌苯美司胶囊

本品可增强免疫功能,用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗,老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后,以及其它实体瘤患者。

精苓口服液

补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华,发育迟缓,注意力不集中,记忆力减退,智力低下等症状的改善。

地高辛片

1 用于高血压、瓣膜性心脏病、先天性心脏病等急性和慢性心功能不全。尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全;对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心外因素如严重贫血甲状腺功能低下维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差;2 用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速

热门回答 查看更多>>

斑秃属于遗传性疾病吗

幼儿癫痫病是一种遗传性疾病吗

过敏性紫癜是遗传性疾病吗

外阴白斑是遗传性疾病吗

遗传性疾病分为哪些类型

相关医院 查看更多>>
洛阳眼科医院 桂林肿瘤科医院 连云港风湿病医院 克州白癜风医院 来宾植发医院 静安整形科医院 汕尾妇产科医院 白城口腔科医院 嘉兴癫痫病医院 玉树人流医院
健康问答 查看更多>>

排名更新:南宁hpv医院哪家好-南宁hpv医院排行“TOP3”宣布

每日更新:南宁治疗hpv的医院名单-南宁哪家医院能治hpv

速览排名:南宁治疗hpv好的医院是哪家-新动态-南宁hpv专科医院

口碑排名!南宁治疗梅毒的医院排名-南宁哪家医院能治梅毒

更新-南宁治疗梅毒专科医院总榜名单公开-南宁梅毒专科医院有哪些

排名查看:南宁治疗生殖疱疹的医院总榜刷新-南宁哪里有生殖疱疹专科医院

实时公开:南宁正规的生殖疱疹医院排行榜-南宁哪家医院能治生殖疱疹

公开一览:南宁专治尖锐湿疣的医院-近期要点-南宁尖锐湿疣医院哪家比较好

医疗播报:南宁哪些医院可以治疗尖锐湿疣“效果好”南宁尖锐湿疣专科医院

爆料:南宁好的尖锐湿疣医院排行榜-南宁治尖锐湿疣专科医院是哪家

39健康网 -  合作 -  导航
Copyright © 2000-2023 39.net