自毁容貌综合症是什么遗传病

自毁容貌综合症是一种罕见的遗传性疾病。
自毁容貌综合症是一种常染色体显性遗传病，其主要由位于5号染色体上的NEMO基因突变引起。该基因编码NF-kappaB抑制因子，当其功能受损时，会导致免疫系统过度激活，进而引发皮肤炎症反应。患者可能会出现面部皮肤反复发作的红斑、丘疹、水疱等皮损，严重时可能导致瘢痕形成和毛细血管扩张，影响外观。此外，还可能伴有瘙痒、疼痛等症状。
医生通常会建议进行皮肤活检以评估组织学变化，同时可能还会进行血常规、自身抗体检测以及基因分析来确认诊断。针对自毁容貌综合症的治疗主要包括局部和全身药物治疗。局部治疗可使用糖皮质激素类药膏如氢化可的松乳膏、卤米松乳膏等；而全身治疗则可能包括口服抗组胺药如西替利嗪片、氯雷他定片等。
由于自毁容貌综合症患者的皮肤容易受到外界刺激，因此应避免接触可能诱发过敏反应的物质，保持皮肤清洁干燥，穿着宽松透气的衣服，减少摩擦对皮肤的损伤。