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小儿先天性高氨血症能否根治好

发病时间：不清楚

病情描述：小儿先天性高氨血症能否根治好

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医生回答

张碧云

张碧云 主治医师 三甲

广州医科大学附属第一医院 儿科

小儿先天性高氨血症不能被根治。
小儿先天性高氨血症是由基因突变引起的遗传代谢疾病，其病因涉及到多个基因的突变，这些基因编码的酶参与尿素循环过程。目前没有针对基因突变的治愈方法，因此该疾病无法被根治。但是，通过低蛋白饮食和特殊配方奶可以显著降低血氨水平，改善预后。
此外，如果患者在新生儿期出现严重的脑损伤或共存有其他代谢障碍，则可能需要更长时间的康复治疗。
先天性高氨血症患儿需定期监测血液中氨含量，并遵循医嘱调整饮食，以减少含氮物质摄入。确保充足的休息和避免剧烈运动，以减少身体产生胺类化合物的风险。 2024-05-24 16:42 举报

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