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结节性硬化症一定会遗传吗

发病时间:不清楚

病情描述:结节性硬化症一定会遗传吗

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医生回答

结节性硬化症的遗传风险因人而异,取决于家族史和个人基因状况。
结节性硬化症是常染色体显性遗传病,意味着只要从父母双方各继承一个致病基因就会发病。家族史反映了亲属患病的情况,越多人患病,个人患病的可能性就越高。但是,即使没有家族史,个体仍然可能因新发突变而罹患该疾病。
虽然结节性硬化症通常遵循常染色体显性遗传模式,但并非所有携带致病基因突变的人都会发展为临床症状。这被称为外显率差异,与基因表达调控有关。
结节性硬化症是一种复杂的多系统疾病,需要综合考虑遗传、环境等因素的影响。建议定期进行医学评估和监测,以早期发现和管理潜在并发症。
2024-05-14 18:51 举报

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依维莫司适用于治疗以下患者:1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的(中度分化或高度分化)进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症(TSC)相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤(SEGA)成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解(即SEGA肿瘤体积的缩小)来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。

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