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小儿慢性肉芽肿病是不是遗传病的一种

发病时间：不清楚

病情描述：小儿慢性肉芽肿病是不是遗传病的一种

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医生回答

沈晓婷副主任医师三甲

中山大学附属第一医院生殖医学科

小儿慢性肉芽肿病是一种罕见的遗传性免疫缺陷病，主要由遗传因素引起。
小儿慢性肉芽肿病是由于NADPH氧化酶复合物中关键基因突变导致该酶活性缺陷，使中性粒细胞和单核细胞杀菌功能障碍。这些细胞在机体受到感染时应迅速产生大量超氧阴离子等杀菌物质来消灭病原体，但因缺乏活性而无法发挥应有的作用，从而引发持续的慢性感染。由于该疾病是由特定基因突变所致，因此具有遗传性。
如果患儿存在长期免疫抑制治疗史或有家族史，则患此病的风险会相应增加。
预防是最好的策略，定期体检以及基因检测可以早期发现并干预小儿慢性肉芽肿病。注意环境中的微生物暴露，避免频繁接触可能导致感染的场所，如公共场所，可降低感染风险。 2024-05-24 16:41 举报

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适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。

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本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干细胞移植后，以及其它实体瘤患者。

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本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。

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