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肌强直性营养不良是什么遗传病

发病时间:不清楚

病情描述:肌强直性营养不良是什么遗传病

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医生回答

肌强直性营养不良是一种常染色体显性遗传病。
肌强直性营养不良是由于位于Xq28的DMD基因突变导致的。该基因编码的dystrophin蛋白缺失或功能异常,影响了肌肉细胞膜的稳定性,从而引发一系列神经肌肉系统的病变。主要表现为进行性的肌肉无力、萎缩和僵硬,通常从四肢开始,逐渐累及躯干和颈部肌肉。患者还可能出现面部表情减少、眼球运动障碍、斜视等症状。
诊断肌强直性营养不良通常需要进行基因检测以确定是否存在DMD基因突变。此外,医生可能会建议进行肌电图、肌肉活检等检查来评估肌肉的功能状态。目前尚无治愈肌强直性营养不良的方法,但可以采取措施缓解症状并延缓病情进展。常用药物包括利鲁唑、依达拉奉等,可改善患者的肌肉力量和生活质量。
对于有家族史的人群,应定期接受医学咨询和监测,以便早期发现并管理肌强直性营养不良的症状。日常生活中应注意避免剧烈运动,以免加重肌肉负担。
2024-06-17 18:23 举报

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适用药品

右旋糖酐铁分散片

用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

左旋多巴片

用于儿童、青少年中屈光不正弱视屈光参差弱视斜视弱视患者。

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