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小儿先天性高氨血症可不可逆转呢

发病时间：不清楚

病情描述：小儿先天性高氨血症可不可逆转呢

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医生回答

吴泽霖

吴泽霖 副主任医师 三甲

广州医科大学附属第一医院 儿科

小儿先天性高氨血症通常无法逆转。
小儿先天性高氨血症是由于遗传因素导致的酶缺乏或功能障碍，使得体内氨的代谢途径受阻，导致血液中的氨水平持续升高。这种酶缺乏通常是基因突变引起的，而基因突变是不可逆的，因此该疾病也不能被逆转。虽然无法逆转，但早期诊断和治疗可以控制症状，预防并发症的发生。
如果患者在新生儿期及时发现并开始低蛋白饮食，可能有助于减少肝脏负担，促进疾病的恢复。
对于小儿先天性高氨血症，应定期监测血液中氨的浓度，并遵循医嘱调整饮食，以维持稳定的血氨水平。 2024-05-24 16:42 举报

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