家族性高胆固醇血症是什么

家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传的疾病，主要表现为血液中胆固醇水平异常升高。
该疾病是由于基因突变导致低密度脂蛋白受体(LDLR)功能缺陷，无法有效清除血液中的胆固醇。这会导致胆固醇在体内积累，形成动脉粥样硬化斑块，增加心血管疾病的风险。患者可能无明显症状，但随着病情进展，可能出现黄色瘤、角膜环状混浊等特征性表现。此外，还可能出现早发冠心病、脑卒中等并发症。
诊断家族性高胆固醇血症通常需要进行血脂检测，包括总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和甘油三酯(TG)的测定。有时还需要进行基因检测以确认是否存在致病基因突变。针对家族性高胆固醇血症，主要治疗方法为药物治疗，如他汀类药物，如阿托伐他汀钙片、洛伐他汀片等，可降低LDL-C水平。对于严重病例，可能需要考虑手术治疗，如经皮冠脉介入术(PCI)或冠状动脉旁路移植术(CABG)，以改善血液循环。
建议定期监测血脂水平，保持健康饮食习惯，减少饱和脂肪酸和反式脂肪酸的摄入，适当增加有氧运动，如快走、慢跑等，有助于控制血脂水平。同时，应避免吸烟和过量饮酒，这些行为会加重血管损伤，增加心血管风险。