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家族性高胆固醇血症是什么

发病时间:不清楚

病情描述:家族性高胆固醇血症是什么

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医生回答

家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传的疾病,主要表现为血液中胆固醇水平异常升高。
该疾病是由于基因突变导致低密度脂蛋白受体(LDLR)功能缺陷,无法有效清除血液中的胆固醇。这会导致胆固醇在体内积累,形成动脉粥样硬化斑块,增加心血管疾病的风险。患者可能无明显症状,但随着病情进展,可能出现黄色瘤、角膜环状混浊等特征性表现。此外,还可能出现早发冠心病、脑卒中等并发症。
诊断家族性高胆固醇血症通常需要进行血脂检测,包括总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和甘油三酯(TG)的测定。有时还需要进行基因检测以确认是否存在致病基因突变。针对家族性高胆固醇血症,主要治疗方法为药物治疗,如他汀类药物,如阿托伐他汀钙片、洛伐他汀片等,可降低LDL-C水平。对于严重病例,可能需要考虑手术治疗,如经皮冠脉介入术(PCI)或冠状动脉旁路移植术(CABG),以改善血液循环。
建议定期监测血脂水平,保持健康饮食习惯,减少饱和脂肪酸和反式脂肪酸的摄入,适当增加有氧运动,如快走、慢跑等,有助于控制血脂水平。同时,应避免吸烟和过量饮酒,这些行为会加重血管损伤,增加心血管风险。
2024-06-17 18:26 举报

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总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号

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适用药品

阿托伐他汀钙片

原发性高胆固醇血症患者,包括家族性高胆固醇血症(杂合子型)或混合性高脂血症(相当于Fredrickson分类法的Ⅱa和Ⅱb型)患者,如果饮食治疗和其他非药物治疗疗效不满意,应用本品可治疗其总胆固醇(TC)升高、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)升高、载脂蛋白B (Apo B)升高和甘油三酯(TG)升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者,阿托伐他汀钙可与其他降脂疗法合用或单独使用(当无其他治疗手段时),以降低总胆固醇(TC)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)。

乌苯美司胶囊

本品可增强免疫功能,用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗,老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后,以及其它实体瘤患者。

西洛他唑片

适用于治疗由动脉粥样硬化、大动脉炎、血栓闭塞性脉管炎、糖尿所致的慢性动脉闭塞症。本品能改善肢体缺血所引起的慢性溃疡疼痛、发冷及间歇跛行,并可用作上述疾病外科治疗(如血管成形术、血管移植术、交感神经切除术)后的补充治疗以缓解症状。

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