地中海贫血未检测到突变什么意思

发病时间:不清楚

病情描述:地中海贫血未检测到突变什么意思

精选回答

郑永江 副主任医师 血液内科

中山大学附属第三医院 三级甲等

地中海贫血未检测到突变的意思是该疾病属于染色体异常所致的疾病,会有相应染色体的改变,一般不会检测出基因突变。

地中海贫血是血珠蛋白肽链合成障碍的慢性溶血性贫血,该疾病属于染色体异常所致的疾病,会有相应染色体的改变,是常见的单基因疾病之一,检查时一般可检测到染色体异常,一般不会检测到基因突变。如果染色体检查没有发现突变,属于正常的检查结果,提示没有地中海贫血。另外这种疾病属于遗传性疾病,如果父母都没有地中海贫血基因,则子女多不会患有该疾病。

地中海贫血是一种遗传病,主要有α地中海贫血和β地中海贫血两大类,地中海贫血需要持久的定期输血和接受铁剂治疗地中海贫血一定由父母遗传,可接受药物治疗改善贫血,但一般不能治愈疾病。建议地中海贫血患者定期到医院接受治疗,定期进行复查。

2023-03-06 13:38

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