基因检测16项主要是用于检测染色体是否异常，用于诊断遗传性疾病，如唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕套综合征、先天性聋哑等。
1、唐氏综合征
唐氏综合征是一种常见的染色体异常性疾病，是由于21号染色体异常导致的，患儿会出现智力低下、生长发育迟缓等症状。目前没有有效的治疗方法，建议孕妇在孕期遵医嘱进行唐氏筛查、无创DNA等检查，可以辅助判断胎儿是否患有唐氏综合征。
2、爱德华氏综合征
爱德华氏综合征是由染色体异常引起的，患儿会出现头小、枕部突出、前额窄、鼻梁低平等症状。同时，还会伴有心脏畸形、泌尿系统畸形等症状。患儿可以在医生的指导下，通过手术治疗的方式进行改善。
3、帕套综合征
帕套综合征是一种常见的染色体异常性疾病，由于第5号染色体短臂部分缺失引起，患儿会出现头部生长缓慢、前额狭窄、头部畸形、面部扁平等症状。目前临床上主要通过药物治疗和康复训练的方法进行治疗。
4、先天性聋哑
先天性聋哑是由于遗传性耳聋基因突变导致的，患儿会出现不同程度的听力障碍，同时还会伴有言语发育障碍、智力低下等症状。患儿可以在医生的指导下，通过佩戴助听器、人工耳蜗等方式进行治疗。
5、其他
此外，还有白化病、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症等。
如果患者出现不适症状，建议及时就医治疗，以免延误病情。