DMD是指假性肥大型进行性肌营养不良,进行性肌营养不良产前诊断通常比较准确。
假性肥大型进行性肌营养不良是一种遗传性肌肉疾病,主要是由于基因发生突变,导致细胞膜功能异常,使肌肉细胞膜通透性增加,细胞内的肌酸激酶增多,从而引起一系列的临床症状。进行性肌营养不良可通过产前诊断进行产前筛查,可在妊娠16-24周进行羊膜腔穿刺术,抽取羊水进行胎儿细胞检查,也可在妊娠晚期通过超声检查、磁共振成像等检查,判断胎儿是否患有该疾病。因此,进行性肌营养不良产前诊断通常比较准确。
对于确诊为假性肥大型进行性肌营养不良的胎儿,通常可以在医生指导下选择针对性的药物进行治疗,如维生素E、三磷酸腺苷二钠等,有助于延缓病情进展。同时,在治疗期间还需要注意加强营养,可以适当进食富含蛋白质、维生素等营养物质的食物,如鸡蛋、西红柿等,有助于增强抵抗力。